Un consorcio llamado Telómero a Telómero (T2T) ha conseguido montar íntegramente el genoma humano de un individuo real, incorporando cerca de 900 millones de pares de bases que no aparecían en las versiones de referencia utilizadas hasta la fecha, lo que promete afinar los diagnósticos genéticos.
El proyecto fue encabezado por científicos de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y del Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST). Los hallazgos forman parte de una serie de 12 artículos publicados en revistas especializadas.
Los investigadores lograron ensamblar los conjuntos completos de cromosomas que corresponden a cada progenitor, considerando que todo ser humano posee dos copias ligeramente distintas de cada cromosoma: una heredada del padre y otra de la madre.
De acuerdo con el equipo, cada cromosoma fue reconstruido con una exactitud casi total, lo que permitió descubrir aproximadamente un porcentaje significativo de secuencias que faltaban en los genomas de referencia anteriores. Entre las zonas recién accesibles se encuentran fragmentos asociados al cáncer y a trastornos neurológicos.
El nuevo modelo integra regiones que antes eran inalcanzables o estaban ausentes, incluidos ambos cromosomas sexuales y áreas que albergan genes vinculados a diversas enfermedades. Adam Phillippy, investigador de Johns Hopkins y autor principal del estudio, explicó que este método rompe con la práctica tradicional de comparar el ADN de una persona con una referencia estándar, que a menudo excluye secuencias faltantes o diferentes, y propone ahora reconstruir el genoma completo y único de cada individuo.
El avance también supone una considerable caída en los costos de secuenciación. Phillippy recordó que el proyecto del genoma humano, concluido en 2003, tuvo un gasto equivalente actual superior a varios miles de millones de dólares. En contraste, los científicos estiman que hoy es posible obtener un resultado mucho más exhaustivo y exacto por alrededor de unos pocos miles de dólares, lo que representa una reducción aproximada del 99 %.
Contar con una herramienta rápida y económica para analizar el genoma completo podría transformar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras en la niñez; actualmente esos estudios se realizan con menor precisión y, según Phillippy, en más de la mitad de los casos los médicos no logran identificar la causa genética. A largo plazo, el nuevo estándar facilitará la detección de variantes genómicas relacionadas con riesgos de cáncer, enfermedades cardíacas, trastornos inmunitarios y afecciones neuropsiquiátricas. Justin Zook, coautor principal del NIST, subrayó que la reconstrucción brinda a los desarrolladores un referente para medir y mejorar la exactitud en las regiones más complejas del genoma. Además, el equipo aspira a descubrir nuevas variantes asociadas a patologías conocidas y a combinar esos datos con genomas de otras especies para crear modelos basados en inteligencia artificial que apoyen diagnósticos más precisos y una medicina personalizada.
