Un avance que apunta a corregir mutaciones graves
Corregir errores en el ADN es uno de los mayores desafíos para enfrentar enfermedades hereditarias severas. Un equipo de investigadores del MIT, Harvard y otras instituciones de Estados Unidos desarrolló PERT, una herramienta genética diseñada para ayudar a las células a superar mutaciones sin sentido, un tipo de error que detiene prematuramente la producción de proteínas esenciales.
Los resultados, publicados en la revista Nature, muestran que esta tecnología puede restaurar la función proteica en células humanas y mejorar el estado de salud en modelos animales.
El proyecto detrás de PERT: un trabajo multidisciplinario
El avance fue liderado por David Liu, uno de los pioneros de la edición genética, junto a especialistas del Instituto Merkin de Tecnologías Transformadoras en Salud, el Instituto Broad de Harvard y MIT, el Instituto Médico Howard Hughes y otras instituciones. También participaron investigadores de la Universidad de Minnesota.
Consultado por Infobae, el neurólogo argentino Marcelo Kauffman, investigador del Conicet, señaló que, si la técnica supera las etapas preclínicas y clínicas necesarias, podría utilizarse también en pacientes de América Latina. Su aplicación, aclaró, dependerá del tipo de mutación que presente cada enfermedad.
¿Qué son las mutaciones sin sentido y por qué son un problema?
Las mutaciones sin sentido introducen señales erróneas que detienen antes de tiempo la fabricación de proteínas. Sin la proteína completa, la célula pierde funcionalidad y pueden desencadenarse enfermedades hereditarias graves.
Aproximadamente una cuarta parte de estos trastornos están relacionados con este tipo específico de error en el ADN.
Las terapias actuales suelen requerir desarrollos a medida para cada paciente, lo que eleva costos y dificulta el acceso. PERT busca ofrecer una alternativa más amplia que permita tratar diversas enfermedades provocadas por este mismo mecanismo molecular.
Cómo funciona PERT: edición genética combinada con ARN supresor
La técnica introduce un gen capaz de producir ARN de transferencia (ARNt) supresor, una molécula que permite a la célula ignorar la señal de detención prematura y completar la proteína.
- Esta estrategia —que combina edición genética y ARN sintético— evita la interrupción provocada por las mutaciones sin sentido.
Los ensayos se realizaron en células humanas con enfermedades como fibrosis quística, Batten, Tay–Sachs y Niemann–Pick, logrando restaurar parte de la proteína funcional. También se probó en ratones con una alteración similar a la del síndrome de Hurler, obteniendo una producción de hasta 7,6 % de la proteína faltante, suficiente para mejorar el estado de salud de los animales.
Una ventaja clave es que PERT no utiliza virus ni nanopartículas, métodos que suelen requerir múltiples aplicaciones y pueden generar efectos secundarios. En cambio, permite que una sola intervención reprograme a la célula para producir la proteína a largo plazo.
Límites actuales y próximos pasos
Aunque los resultados son prometedores, los investigadores subrayan que PERT aún necesita más estudios antes de llegar a ensayos clínicos en seres humanos. Cada enfermedad podría requerir una variante específica del ARNt supresor, con ajustes de dosis, seguridad y tipo de órgano a tratar.
El equipo ya trabaja en nuevas versiones de PERT adaptadas a distintos órganos y perfiles de mutación. El objetivo es construir una biblioteca de herramientas capaces de abordar múltiples escenarios clínicos.
Los próximos pasos incluirán más pruebas en modelos animales para garantizar seguridad y eficacia, con la meta de acercar esta tecnología a pacientes que actualmente carecen de tratamientos efectivos.
Fuente: Infobae
